北京免费为155万例新生儿筛查耳聋基因 常见耳聋基因阳性率达4.6%

本周日（3月3日）是第20个全国“爱耳日”。北京市卫生健康委相关负责人透露，新生儿期的听力筛查和耳聋基因筛查是防聋治聋的最主要措施，截至目前，本市已免费为155万例新生儿完成耳聋基因筛查，检出常见耳聋基因阳性7.16万例。
据最新资料显示，北京市听力残疾22.7万人，占残疾人总数的22.7%。新生儿先天性听力障碍发病率超过1‰，随着年龄增长，永久性听力障碍会可持续增加，5岁前听力障碍发病率会上升到2.7‰，青春期则高达3.5‰；65岁以上老年人约三分之一有听力障碍。
究竟什么原因会导致听力下降呢？
北京市卫生健康委相关负责人表示，听力障碍的原因有很多，主要与年龄增大、遗传因素、中耳炎、噪声、耳毒性药物、慢性疾病，如高血压、高血脂和糖尿病，长期吸烟、酗酒、精神压力过大等有关。在众多的听力障碍患者中，绝大多数属于感音神经性耳聋，目前尚无特殊药物治疗。
目前，新生儿期的听力筛查和耳聋基因筛查，是防聋治聋的主要措施。有效预防和及早干预，可以减少听力障碍对患儿的影响。提高全民的听力保健意识，通过预防噪音和慢性疾病、科学佩戴助听器和植入人工耳蜗，改善成人听力等服务，减少市民的听力损伤。
北京市早在2003年就颁布了《北京市0-6岁儿童听力筛查、诊断管理办法》，并于2012年开展新生儿耳聋基因筛查，2016年进一步规范0-6岁儿童听力与耳聋基因联合筛查诊治工作，完善听力筛查转诊网络；去年，本市还启动了0-6岁儿童残疾筛查工作，重点加强儿童听力、视力、肢体、智力和孤独症五类残疾筛查。
从2012年4月至今，北京市已经免费为155万例新生儿完成耳聋基因筛查，检出常见耳聋基因阳性7.16万例，阳性率为4.6%。在采集新生儿足跟血3个月左右，新生儿家长会收到耳聋基因筛查结果查询通知。家长收到通知后可登录北京市卫生健康委员会官方网站（wjw.beijing.gov.cn），在便民服务栏目中，查询筛查结果。耳聋基因筛查未通过者，家长需按照《北京市新生儿耳聋基因筛查报告单》中提示内容预约耳聋基因遗传咨询服务。
专家：0至6岁儿童应每年筛查一次听力
“遗传因素，围产期风疹病毒等感染，新生儿早产、窒息和黄疸，出生后反复中耳炎、药物使用不当等都是小儿致聋的原因。”在今天举行的“爱耳日”同仁医院科普活动中，北京同仁医院耳鼻咽喉头颈中心防聋办公室主任黄丽辉建议0～6岁的儿童每年进行一次听力筛查。
如果新生儿期有窒息、黄疸及病毒感染、有耳聋家族史等听力损失高危因素，那么3岁以前每年应至少进行1～2次听力随访，以便及早发现听力损失。
“孩子的听力问题一定要及早发现并进行干预治疗，我们的目标是就是让他们在3岁时和正常孩子一起上幼儿园。”黄丽辉说，门诊中有2、3个月大就佩戴助听器的孩子，如果尽早干预，孩子完全可以达到正常发育水准。“一般来说，2岁以前是听力最佳干预时期，如果错过了即便是佩戴助听器或移植人工耳蜗，效果都会很不理想。”
新生儿听力筛查没问题也要做基因检测
不少人都认为，遗传性耳聋离自己很远，原因是家里祖祖辈辈没有一个耳聋病人，即使家里有人听力不好，也听说是他们小时候打针或吃药导致的耳聋，和遗传没有关系。
对此，黄丽辉介绍，遗传性耳聋可分为显性遗传和隐性遗传，大家比较容易理解的是显性遗传，也就是家里祖辈每一代或者隔代有耳聋病人，经过遗传学检查确定为某种显性遗传性耳聋；其实，临床上更为多见的是隐性遗传，也就是说，祖祖辈辈都没有耳聋病人或只有个别散发的耳聋，到了自己这一代或者是子代才被诊断为遗传性耳聋，这样的情况约占遗传性耳聋的70%左右。
据统计，在我国听力正常的人群当中，每100人中就有6人携带失聪相关的突变基因，而80%以上的聋儿的父母听力均正常。
黄丽辉说，很多家长认为，只要通过了新生儿听力筛查，说明孩子的听力没问题，就不用再进行基因检测了，其实不然。新生儿听力筛查通过了，只能说明孩子出生时听力正常，但并不能发现迟发性或隐性耳聋患儿。
基因突变造成的听力损失有时具有缓慢进展性和滞后性，基至贯穿整个生命周期。有的人到20多岁都不会有什么问题，但有的孩子一出生就很严重；也有的孩子会由于偶然一次摔跟头导致颅内压增加而失聪，或者由于偶然一次发烧而失聪。
如何预防遗传性耳聋的发生？
1、母亲孕前进行耳聋基因检测
2、新生儿期进行耳聋基因检测
3、听力损失患者务必明确病因
4、有耳聋家族史或耳聋基因检测阳性者，务必接受遗传咨询和婚育指导